Doença de Werdnig-Hoffmann
Jun 27
Qual é o principio ativo do Spinraza? O Spinraza (nome comercial) contém a substância ativa que recebeu o nome de nusinersen. Este ultimo é um oligonucleotídeo antisense sintético (um tipo de material genético) que permite que o gene SMN2 produza a proteína SMN de comprimento completo (longo) Quem foi que desenvolveu? A resposta simples a …
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Jun 26
Qual é o principio ativo do Zolgensma? O principio ativo do farmaco Zolgensma (nome comercial) é um composto que recebeu o nome de onasemnogene abeparvovec-xioi e que no fundo não é mais do que uma suspensão onde esta presente um vírus modificado e que recebeu o nome de adeno associado 9 (AVV). Este vírus contem …
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Jun 26
O Zolgensma e o Spinraza servem o mesmo propósito (retardar a evolução degenerativa da musculatura estriada que caracteriza o SMA tipo I). Deste modo é necessário que se entenda que estes tratamentos não podem ser vistos como uma cura definitiva para a doença uma vez que mesmo no caso do Zolgensma o tempo que decorreu …
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Mai 31
Em 2016 o Hospital Dona Estefânia foi identificado pela Cure SMA como ponto de contacto para Programa de Expansão Internacional do tratamento com Spinraza Hospital Dona EstefâniaRua Jacinta Marto1169-045 LisboaTelefone213 126 600 Mais recentemente o Hospital de Santa Maria, o Hospital Pediátrico de Coimbra e o Centro Hospitalar do Porto (do qual faz parte o …
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Out 05
O Cartão da Pessoa com Doença Rara, tem essencialmente três vantagens: Assegurar que em situações de urgência e/ou emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da situação clínica, permitindo o melhor atendimento do doente; Assegurar que a informação clínica relevante da pessoa com doença rara está …
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Out 02
As primeiras noticias acerca de uma investigação relativa a utilização da Spinraza (Nusinersen) no tratamento de SAM datam de 2014. Este fármaco ve agora aprovada pela FDA e pela EMA a sua utilização no tratamento de SAM, numa enorme comunidade de doentes incluindo bebes diagnosticados com SAM tipo I, passando deste modo a ser o primeiro …
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Mar 30
O tratamento com células-tronco para casos de atrofia muscular espinhal pode trazer benefícios em termos de movimentos, atrofia e fraqueza muscular, equilíbrio e coordenação, atraso de desenvolvimento da doença, da rigidez muscular e mais. No entanto, é importante lembrar que o tratamento não representa a cura da doença. Beike Biotechnology é uma empresa chinesa com …
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Mar 29
Artigo de Revisão a propósito de AME tipo I A Dra Mariana T. C. Baioni e a Dra Celia R. Ambiel (Universidade Estadual de Maringá (UEM), Maringá, PR) publicaram na revista Brasileira de Pediatria um artigo bastante interessante que visa fazer um ponto de situação acerca do estado em que se encontram alguns aspetos relevantes …
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Mar 27
Programa do Canal National Geographic Este programa do Canal National Geographic investiga a ciência dos músculos levando-nos numa jornada pelos corpos de duas pessoas notáveis que possuem doenças genéticas surpreendentes. Jason Dunn, de 31 anos, sofre de distonia, um distúrbio raro que faz com que seu cérebro envie mensagens erradas para o sistema muscular. A …
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Mar 26
Estão em curso atualmente 63 projetos de investigação cientifica dos quais 13 são multi-cêntricos e 11 ensaios clínicos subordinados a temas relacionados com Atrofia Muscular Espinhal Proximal sendo o principal objetivo de estes o aumento da proteína SMN total (proteína associada a esta patologia) Existem publicados 265 artigos clínicos na PubMed relativos a esta patologia …
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