Este espaço foi construido com o objetivo de abordar e desmistificar uma doença genética conhecida com o nome de Atrofia Muscular Espinhal Proximal (AME) sendo o nosso principal foco o Tipo 1 (variante Werdnig-Hoffmann). Esta patologia também é conhecida como SMA tipo 1 (designação anglo-saxónica).
Assim aqui poderá encontrar explicações com diferentes níveis de profundidade acerca das circunstancias associadas e que precipitam o aparecimento de esta patologia assim como informação pratica que torne mais fácil a sua preparação para lidar com as necessidades que são precipitadas nos doentes afetados no seu dia a dia.
Também é um propósito de este projeto homenagear e perpetuar a memoria de
Teresa Magalhães da Rocha
† 10/04/2000 – 08/05/2001
Segunda causa de morte infantil imputável a doença genética
Uma em cada 40 pessoas é portadora desta alteração genética
Um em cada 30.000 nascidos vivos é afetado por esta doença
Sem tratamento esta doença mata crianças nos 2 primeiros anos de vida
Em 2001 não havia cura para esta doença …
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