Perguntas Frequentes

Perguntas Frequentes (FAQ)

O que é Atrofia Muscular Espinhal de Werdnig-Hoffmann?

É uma patologia que se manifesta durante os 2 primeiros anos de vida do recém nascido, causada por uma anomalia genética que precipita a degeneração progressiva dos nervos responsáveis pelo bom funcionamento dos músculos voluntários do corpo, sendo progressiva, ela apresenta expressão de forma gradual, os músculos atingidos pela degeneração dos nervos encarregues de os pôr em funcionamento simplesmente vão deixando de se movimentar à medida que essa degeneração se manifesta. Este é o sinal clínico mais evidente e o primeiro da existência da doença (Hipotonia muscular – ombros caídos, movimentos limitados dos braços e ou das pernas curtos, perca de força nas mãos, etc…). Este quadro vai-se agravando pela generalização à medida que se atinge os vários grupos musculares, sendo letal pelo comprometimento da musculatura intercostal (fundamental a respiração). A pessoa apresenta abolição dos reflexos tendinosos e aparecimento de sinais de desnervação.

A doença é contagiosa?

Não, aparentemente é uma manifestação autossómica recessiva, encontrando-se em fase de estudos. Está relacionada com o cromossoma SMN1 que já se encontra disponível e codificado nos bancos genéticos.

Como é que se transmite a doença?

A doença é genética e por consequência pode ser transmitida de pais para filhos. Sendo uma doença autossómica recessiva ela só tem expressão clínica se ambos os progenitores passarem o gene defeituoso para o filho ao ser gerado, cabe por isso dizer que só casais onde ambos são portadores da mutação genética podem vir a ter filhos doentes. Posto isto podemos considerar 2 situações diferentes:

Progenitor portador e o outro individuo são
Os filhos de casais nestas condições só podem como os pais serem portadores ou em alternativa serem indivíduos sãos.

Progenitores portadores
Os filhos de casais nesta situação podem ser também eles portadores do gene, em alternativa podem ser indivíduos sãos, sendo porem possível serem afetados pela doença. Os cenários possíveis apresentam a seguinte distribuição:
50% de não terem doença e serem portadores
25% de não terem doença e não serem portadores
25% de serem doentes

O que sente a pessoa?

O bebé começa a apresentar sinais de hipotonia (perca de força muscular) muito cedo e de forma gradual. Isto explica que não seja sentido grande stress ao constatar a incapacidade de movimentar os membros superiores e inferiores pois de facto essa incapacidade acompanha desde muito cedo o quadro clínico, (primeiros 6 meses de vida), (ninguém sente a falta de aquilo que não sabe que seu por direito …)
O quadro provoca a incapacidade de movimentar o corpo, pelo que e razoável admitir que possa surgir algum desconforto pela permanência durante um período de tempo demasiado longo na mesma posição (a resolução de esse incomodo passa pela mudança de posição regular, colo, etc…).

Como é realizado o Diagnóstico?

Observação Clínica – A constatação dos sinais e sintomas já descritos noutros pontos deste trabalho, servem para levantar a suspeita para esta doença.
Electromiografia – Este exame mede a atividade elétrica dos músculos. Consiste na introdução de agulhas muito finas habitualmente num músculo dos membros inferiores (escolhidos por serem de maior dimensão), sendo medida a atividade elétrica desse músculo que deverá estar francamente diminuída pela desnervação (falta de terminações nervosas) no músculo pesquisado – A constatação desta situação associada com a clínica é um sinal muito forte que aponta para esta patologia.
Exame Genético – Consiste na identificação numa amostra de sangue do bebé da alteração genética (Delecção) que é tida no SMA, na realização deste exame são utilizadas amostras de controlo positivas (amostra com gene com doença) e negativas (amostra sem gene com doença) que são sujeitas em simultâneo ao mesmo exame, para que o resultado seja dado como valorizável, os controlos negativo e positivo tem de coincidir, e se assim for o resultado é considerado como válido. Este teste é seguro, pelo que se o resultado do teste para a amostra estudada for positiva não restam dúvidas.
Citologia Muscular – Neste teste é retirado ao bebé uma amostra de massa muscular com técnicas de pequena cirúrgia, e por isso deixada uma cicatriz ao bebé, de todos este método é o mais invasivo. A amostra colhida é analisada ao microscópio, procurando sinais de desnervação (ausência de terminais nervosos) que a serem confirmados dão como certo o diagnóstico de SMA.

O que é que vai acontecer, quando o quadro clínico agravar?

Com a progressão da doença acabarão por ser atingidos grupos musculares importantes para a sobrevida, os músculos envolvidos no processo da deglutição, e os músculos relacionados com a respiração.
A deglutição, por razões óbvias pode ser tida como muito importante para a qualidade de vida, a utilização de posições novas para administrar alimentação a criança, a adoção de novas consistências, que facilitem a alimentação do bebé e uma observação muito atenta a todos do sinais da criança para conseguir o maior conforto, são medidas recomendadas.
A respiração é um processo que depende dos músculos intercostais, músculos abdominais e diafragma, sendo muito importante o papel dos músculos intercostais nesse processo, atingi-lo leva invariavelmente a complicações do aparelho respiratório que mais tarde o mais cedo se revelam com carácter letal. Conduzindo a internamento por paragens respiratórias, fenómenos de hipoxia, relacionados com o aumento de secreções que não são eliminadas de forma eficaz (acumulação noturna de secreções, etc…), e natural que sejam dadas indicações de iniciar com sessões de fisioterapia a fim de ajudar na eliminação de secreções acumuladas.

Porque motivo esta doença é letal?

O comprometimento da função respiratória, pela degradação progressiva de essa função vital acaba por se tornar letal, com o aparecimento de complicações secundarias, o organismo acaba por debilitar-se pela má oxigenação, o internamento nesta fase e inevitável … A fadiga muscular de uma respiração assegurada por grupos musculares sem a colaboração dos músculos intercostais, acompanhada de acumulação de secreções no interior do aparelho respiratório acabam por se revelar letais ao fim de algum tempo.

Coisas complicadas, momentos difíceis …

O internamento leva a um processo de ventilação assistida que se completa com a recuperação dos valores de concentração de O2. Este é só um passo de melhoria que não cura a doença, o recurso a este método, leva a fenómenos de recorrência pois as manobras invasivas implícitas nestes atos médicos de per si são motivo para o agravamento pela agressão incontornável no ato de entubar e aspirar secreções no aparelho respiratório. O que fazer nestas condições? Não há resposta a este tipo de questão, está dentro de cada um de nós a direção que decidimos dar às coisas e claro cabe ao pessoal médico dar a melhor orientação, mas poderão existir momentos em que vamos sentir o peso de nos substituir-nos a Deus… aquele que tem a nossa vida nas mãos …

O que posso fazer para ajudar o meu anjo?

Estude a forma que mais facilita a deglutição da comida, e qual a melhor consistência para que a deglutição seja feita de forma eficaz. Recorra a utilização de papas (É natural que o leite tenha de ser engrossado com ajuda de uma farinha qq.) .
Ao pegar no bebé ao colo apoie a cabeça dele na sua mão.
Na tosse ajude pressionando o abdómen para facilitar a expulsão de secreções.
Ande muito com a criança ao colo, com a cabeça dela reclinada sobre o seu ombro.
Quando o bebé estiver deitado mude-o várias vezes de posição, lembre-se que ele não o consegue fazer sozinho.
Coloque um pano no local onde ele pousa a cabeça, que possa ser substituído com frequência (a baba irrita a pele dele pelo contacto permanente).
Para além da alimentação do bebé ser feita fundamentalmente a base de alimentos de base liquida (leite e papas) deve também incluir a administração de agua com alguma frequência. É muito importante que seja dado um aporte de agua considerável pois isto ajuda a tornar as secreções do bebe muito mais finas o que facilita a sua eliminação, para além disto estimula também a função renal o que favorece a eliminação de toxinas, o que se reveste de importância pelo facto do bebe se encontrar parcial ou totalmente imobilizado.

Existe tratamento para esta doença?

Esta patologia pode ser atendida recorrendo a tratamento com Spinraza (menos eficaz) ou Zolgensma (mais eficaz)

Nota: Publicação revista em Junho/2019