Nomenclatura

A Doença de Werdnig-Hoffmann também conhecida por Atrofia Muscular Espinhal Proximal ou seu acrónimo  AME Tipo 1 é também designada nos países anglo-saxónicos como  Spinal Muscular Atrophy ou ainda pelo seu  acrónimo SMA I

Etiologia

Pertence a categoria de doenças genéticas  transmitidas de modo autossómico recessivo, sendo de aparecimento muito precoce (muitas vezes in útero), caracteriza-se por grande hipotonia muscular e paralisias flácidas. Começa por atacar a musculatura proximal dos membros inferiores e em seguida todo o corpo. Existem perturbações da deglutição por afeção do bulbo raquidiano e uma afeção dos músculos respiratórios intercostais. A evolução é rapidamente fatal.

Werdnig, Guido, neurologista austríaco, 1844-1919

Hoffmann, Johann, neurologista alemão, 1857-1919