Atualização acerca do diagnostico, tratamento e perspetivas

Artigo de Revisão a propósito de AME tipo I

A Dra Mariana T. C. Baioni e a Dra Celia R. Ambiel (Universidade Estadual de Maringá (UEM), Maringá, PR) publicaram na revista Brasileira de Pediatria um artigo bastante interessante que visa fazer um ponto de situação acerca do estado em que se encontram alguns aspetos relevantes da Atrofia Muscular Espinhal Periférica. Embora a publicação do artigo não seja muito recente, o mesmo merece destaque pois pela forma como e apresentado acaba por ser um instrumento muito valioso no entendimento de esta patologia.

Fonte:

Baioni MT, Ambiel CR.
Spinal muscular atrophy:
diagnosis, treatment and future prospects.
J Pediatr (Rio J).
2010;86(4):261-270.
Artigo submetido em 26.08.09, aceite em 14.10.09.
doi:10.2223/JPED.1988

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National Geographic – Anatomia Rara: Músculos

Programa do Canal National Geographic

Este programa do Canal National Geographic investiga a ciência dos músculos levando-nos numa jornada pelos corpos de duas pessoas notáveis que possuem doenças genéticas surpreendentes.

Jason Dunn, de 31 anos, sofre de distonia, um distúrbio raro que faz com que seu cérebro envie mensagens erradas para o sistema muscular.

A cada passo, seus músculos se flexionam fora de controle, resultando em movimentos contorcidos e postura irregular.

Ami Ankileweitz tem Atrofia Muscular Espinhal, uma doença que causa o enfraquecimento dos músculos.

Aos 41 anos de idade, ele pesa apenas 17 quilos e é completamente imóvel do pescoço para baixo, sendo por vezes confundido com um boneco em tamanho natural. Utilizando computação gráfica de última geração

Viajaremos pelos corpos extraordinários de Jason e Ami para desvendar o que faz os músculos funcionarem e o que acontece quando eles não funcionam.

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Investigação

Estão em curso atualmente 63 projetos de investigação cientifica dos quais 13 são multi-cêntricos e 11 ensaios clínicos subordinados a temas relacionados com Atrofia Muscular Espinhal Proximal sendo o principal objetivo de estes o aumento da proteína SMN total (proteína associada a esta patologia)
Existem publicados 265 artigos clínicos na PubMed relativos a esta patologia

Fontes:
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Descoberta enzima com papel critico no SMA

O Dr. Gangwani e a sua equipa de pesquisadores do Texas Tech University Health Sciences Center El Paso descreveram como as cobaias com Atrofia Muscular Espinhal viram uma grande melhoria quando a enzima JNK3 foi inibida geneticamente com o propósito de parar a sua atividade.

Assim este estudo identificou claramente que a enzima JNK3 é um alvo terapêutico na patologia.

Foi possível identificar uma menor degeneração do músculo, mais crescimento do músculo e um aumento da  força muscular, e ainda uma melhoria no movimento total.

Fonte:
HSUEP_Fl_L_WL_S

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IRS Apoie a Associação Raríssimas!

Raríssimas tem vindo a aumentar o valor de angariação através de consignação de IRS. Ajude-os a duplicar este valor em 2015. Quando preencher o seu IRS assinale com X no Anexo H, Quadro 9 e insira a identificação fiscal da Raríssimas no Campo 901.

Esta próxima a data de entrega da sua declaração de IRS, pelo que se torna pertinente relembrar que pode apoiar sem nenhum esforço financeiro esta entidade.

NIPC da Raríssimas: 506 027 244

rarissimas

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Apresentação AMEI

Encontrei uma apresentação de Slides realizada pela Fisiatra M. Angela Geanni, enquanto membro do corpo clínico da AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente) organização que atua no estado de S. Paulo (Brasil) e que penso ser útil pelo que deixo aqui a partilha.

Apresentação

Fonte: DocSllide

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Exercício Protege Neurónios Motores contra SMA

Estudo publicado no Journal of Phisiology a 27 de Fevereiro de 2016 demonstra que, após analise dos resultados obtidos em cobaias, ficou demonstrado que a realização de exercício de forma regular protege os neurónios motores contra a progressão da Atrofia Muscular Espinhal (SMA).

Apesar de não representar uma cura para esta patologia, estes novos dados permitem afirmar que esta abordagem poderá ser uma forma de mitigar os efeitos de esta doença nos doentes atingidos pela mesma

Fonte:

journal physiology

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Publicação Revista Tempo

Na edição de 2 de Junho de 2004 da revista Tempo a jornalista Simone Costa Carvalho publicou um artigo intitulado “A morte anunciada” subordinado a doença SMA tipo I.

O conteúdo de este artigo é o resultado de uma entrevista onde a jornalista procurou entender e explorar alguns dos desafios que são colocados a aqueles que têm de enfrentar esta doença acabando por refletir o resultado de esse trabalho no artigo.

Este trabalho tornasse relevante por permitir divulgar as problemáticas associadas a doença e assim sensibilizar o publico da Revista Tempo para esta doença.

Fica de seguida partilhado o artigo em causa para quem não teve a oportunidade de ter acesso ao mesmo, para ter acesso a ele basta clicar na imagem abaixo apresentada.

Artigo "A morte anunciada"

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Renascer

Após um longo período de silencio volta a renascer a Pagina em Português acerca de Atrofia Muscular Espinhal.

Este projeto arrancou em 13-08-2002 e desde essa altura teve de enfrentar vários contratempos de natureza técnica que determinaram alguma inconstância.

Contudo ao longo de toda esta jornada ficaram registados momentos e factos que deram sentido ao desejo de lograr o reaparecimento do projeto.

Ficam assim aqui em jeito de testemunho alguns de estes acontecimentos:

Noticia: Publicação de Artigo
Responsável: WebMaster @ 14-08-2004
A revista tempo na sua edição de 02 de Junho de 2004 publicou um artigo intitulado “A morte anunciada” acerca de SMA onde foi realizada uma entrevista ao Webmaster responsável pela manutenção de este espaço. Se quiser ler o artigo carregue aqui.

Noticia: Atribuição de prémio
Responsável: WebMaster @ 27-01-2004
A Golden Web Awards distinguiu-nos com o seu prémio como reconhecimento do status tecnológico que o site apresenta na sua construção. Este prémio é atribuído pela International Association of Web Masters and Designers (IAWMD)

Noticia: Acerca das Familias de SMA
Responsável: WebMaster @ 13/01/2003
O Site das famílias de SMA (www.fsma.org) já tem conteúdos em Português

 

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Olá!

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Bem-vindo a Página em Português acerca de Atrofia Muscular Espinhal

Esperamos que seja do seu agrado e ou de utilidade a informação que poderá ter acesso neste sitio de internet.

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